LUBIN. Szymek ma 5 lat. Choruję na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a (w skrócie DMD)- to jak dotąd nieuleczalna, rzadka choroba genetyczna (chociaż w ostatnim czasie pojawiła się nowa terapia genowa w USA warta w przeliczeniu ...15 mln zł, jednak nie jest ona jak na razie w stanie całkowicie wyleczyć ,a skutki uboczne mogą być bardzo niebezpieczne dla życia i wciąż trwają dalsze badania), prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest też lek wydłużający czas samodzielnego poruszania się o 3 lata. Lek kosztuje 1,5 miliona zł ale Komisja Europejska ds. Leków póki co wstrzymał dystrybucję leku...
Co to za choroba ? Straszna to mało powiedziane Występuje zazwyczaj u chłopców, początkowo objawia się trudnością w bieganiu, wchodzeniu po schodach, następnie chorobami serca- to przecież też mięsień, dużą skoliozą kręgosłupa, trudnościami z oddychaniem związanym z osłabioną przeponą. Oprócz tego potwora jakim jest DMD, Szymek ma mutacje w innym genie, z którym wiąże się druga rzadka choroba genetyczna- Zespół Diets- Jongmans to mało poznana i niedawno opisana w opracowaniach medycznych, choroba charakteryzująca się m. in.: upośledzeniem rozwoju intelektualnego, niskim wzrostem, opóźnionym rozwojem mowy, dysmorfią twarzy - te objawy również z wiekiem narastają u Szymka. Ze względu na złożoność chorób Szymek potrzebuje: bardzo częstej wręcz codziennej wyspecjalizowanej w DMD rehabilitacji ruchowej, terapii: neurologopedycznej, integracji sensorycznej, słuchu, wzroku, oddechu, psychologicznej oraz pedagogicznej, zajęć z komunikacji alternatywnej i wspomagającej- nie mówi, konsultacji i badań wielospecjalistycznych, turnusów rehabilitacyjnych i logopedycznych, suplementów diety wspomagających organizm, sprzętu ortopedycznego, a rodzice specjalnych szkoleń i warsztatów, aby pomóc w codziennym funkcjonowaniu syna.
